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唐氏筛查应该什么时候做?

核心提示:唐氏筛查什么时候做?唐氏筛查究竟是怎么做的?唐氏筛查的准确率有多高?针对孕期女性朋友的这些疑问,我们咨询了武汉玛丽亚妇产医院产科的吴正兰医师,来跟大家谈谈有关唐氏筛查的问题。

     唐氏筛查应该什么时候做?

    唐氏综合症是临床常见的先天性的胎儿畸形,由于染色体在发育过程中形成的,通常的解释就是先天愚型。在正常的育龄人群里面,这种症状的发病几率是1/800~1/1000,而且没有明显的遗传倾向,智障孩子的出生,对家庭、对社会都会带来沉重的负担。所以,作为准妈妈来讲,一般我们建议怀孕的14周到20周之间,一定要到医院去做这方面的检查。

     唐氏筛查是如何检查的?

    专家解释,唐氏筛查主要有以下几个方面:

    怀孕11~14周,可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度,用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。还有一种血液检查,既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”),也可以单独做。血液检查会评估:人绒毛膜促性腺激素(hCG);妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中,这两项物质的水平都会出现异常。

    虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议,但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿,而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是,颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定,包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。

    为何要在孕早期进行筛查,早期筛查一定准吗?会不会出现什么意外?如果在早期发现了有唐氏症状,需要怎么办?是不是还有继续妊娠?这样生下来的宝宝不就是先天愚型吗?那该怎么办呢?与其自己担心,不如来吧!或许我们的解释还不尽完善,但是至少能帮您解答部分的疑惑。

     唐氏筛查的准确率有过高?

    临产数据显示,唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

    唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题。

    比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

    温馨提示:尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

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    相关链接:教你看懂唐氏筛查报告单

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